Mi nacimiento fue el 4 de abril de 1956. En mi familia soy el único caso con todas las características típicas de la distrofia muscular Emery Dreifuss:

A la edad de 4 o 5 años comenzó la aparición de debilidad muscular que afectó primero a las extremidades inferiores, presentándose a la vez una tendencia a caminar en punta de pies (equinismo). Las contracturas (encogimiento) de los tendones de aquiles fue también percibida por esta época.

A la edad de 13 a 14 años aparecieron las primeras señales de contracturas de los codos (deformidad de flexión que consiste en la dificultad de extender los brazos y codos), del cuello y de la espina. Se presentó rigidez en la espina dorsal con limitaciones en la flexión de tronco y cuello.

La debilidad muscular se ha presentado al principio en forma leve, siguiendo una progresión lenta, y con una distribución escapulo-humero-peronea, bilateral y aproximadamente simétrica.

A la edad de 7-9 años se evidenció un andar oscilante con una ligera lordosis lumbar; la debilidad de los músculos de los hombros, de la cintura pélvica y de los muslos apareció posteriormente entre los 13 y 20 años.

Desde los 10 a los 17 años se tuvo una fisioterapia intensiva a fin de promover la movilidad de los miembros, la ambulación y prevenir las deformidades.

Hasta la edad de 21 años he tenido una vida muy activa, desde el punto de vista de la movilidad física. Subía escaleras, podía trepar cerros, me levantaba desde el suelo, todo sin ayuda. La debilidad generalizada comenzó a por esta época, a causa del escaso ejercicio. A la edad de 23 años comencé a usar un bastón, ajustable a diferentes tamaños, para darme seguridad al caminar y ayudarme a subir escaleras. Desde hace un par de años la atrofia de los músculos de brazos y manos me ha dificultado la posibilidad de tocar guitarra. Actualmente puedo conducir todavía un auto mecánico normal (no automático) dotado con timón hidráulico y frenos de poder, y puedo caminar sin dificultad en superficies lisas y horizontales.

He tenido intervenciones quirúrgicas para monitorear y corregir deformidades fijas: 2 operaciones, a los 6 y 10 años, para corregir las contracturas de los tendones de aquiles (elongación); a los 15 años tuve una operación para corregir la contractura del codo izquierdo y para la biopsia muscular del biceps del brazo derecho; a los 26 años tuve una operación para la biopsia muscular del muslo o cuadriceps. La biopsia muscular en ambos casos mostró características miopáticas o una manifiesta distrofia muscular, entre otros detalles descriptivos de los tejidos analizados.

A la edad de 23 años se me detectó, mediante electrocardiograma, una cardiomiopatía, asociada con arritmias. El diagnóstico aparente fue: arritmia extrasistólica, o flutter auricular izquierdo, con fibrilación. Esta anormalidad no fue considerada severa. A los 38 años se me practicó un electro-ecocardio-grama recomendándome estar preparado para usar marcapaso. Esta posibilidad es la que debería despejarse ahora mediante un examen más completo y acucioso.

(señalándose la edad aproximada de aparición)

• leve, con progresión lenta
• deterioro de un grupo específico de músculos
• distribución escapulohumeroperonea
• miembros superiores (biceps y triceps)
• inicialmente leve debilidad de los músuclos proximales de las extremidades superiores
• la ambulación es posible hasta la 4ª década.

• pie equino (4-5 años)
• deformidad de flexión de los codos (12-14)
• espina rígida con limitada flexión en cuello y tronco (13-14)

• asociada con arritmias (23)
• se recomendó usar marcapaso (38)

• hipoventilación nocturna (30)
• leve pectus excavatum,
• andar oscilante (7-9)
• leve lordosis lumbar (7-9)
• pes cavus, pie cavo (9-11),
• supinación y pronación muy limitada (11-13)
• cardiomiopatía (in adultez): arritmias (23)
• contracturas de extensión de muñecas y de flexión de dedos (20-25)